Ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση της Αλτσχάιμερ

Τα πρόδρομα σημάδια της νόσου μπορούν να εντοπιστούν 25 χρόνια πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων

Το «παζλ» της Αλτσχάιμερ συμπληρώνουν νέες μελέτες δίνοντας ελπίδα για καλύτερη διάγνωση και αντιμετώπιση της νευροεκφυλιστικής νόσου

Ουάσινγκτον 

Δύο νέες μελέτες διαφορετικών ομάδων δίνουν ελπίδα για έγκαιρη διάγνωση αλλά και αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου Αλτσχάιμερ.

Η πρώτη μελέτη

Στο πλαίσιο της πρώτης μελέτης η οποία δημοσιεύτηκε στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine» ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον ανακάλυψαν ότι πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια της άνοιας μπορούν να εμφανιστούν ακόμη και 25 χρόνια πριν την εκδήλωση συμπτωμάτων. Συγκεκριμένα οι ερευνητές είδαν ότι παρουσιάζονται λεπτές αλλαγές στον εγκέφαλο αλλά και στον νωτιαίο μυελό ατόμων που θα αναπτύξουν Αλτσχάιμερ όταν είναι 30 ή 40 ετών.

Προκειμένου να καταλήξουν στα συμπεράσματά τους οι ειδικοί μελέτησαν 128 άτομα από τη Βρετανία, τις ΗΠΑ και την Αυστραλία των οποίων οι γονείς είχαν εμφανίσει μια κληρονομική μορφή Αλτσχάιμερ – το γεγονός αυτό μεταφράζεται στο ότι και οι ίδιοι οι εθελοντές της μελέτης αντιμετώπιζαν πολύ αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν.

Οι ερευνητές υπέβαλαν τους εθελοντές σε τομογραφίες εγκεφάλου ενώ έλαβαν και δείγμα του νωτιαίου μυελού τους προς εξέταση. Παρατήρησαν ότι σε ορισμένα άτομα εμφανίζονταν αλλαγές στον νωτιαίο μυελό 25 χρόνια προτού παρουσιαστούν τα πρώτα συμπτώματα της Αλτσχάιμερ. Συγχρόνως παρατηρήθηκε συσσώρευση πλακών β-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο κάποιων εθελοντών 15 χρόνια πριν την εκδήλωση συμπτωμάτων της νευροεκφυλιστικής νόσου όπως είναι η απώλεια μνήμης και η σύγχυση.

Σημειώνεται ότι η πρόβλεψη σχετικά με την εμφάνιση δειγμάτων της νόσου στον οργανισμό 25 χρόνια πριν τη νόσηση εκτιμήθηκε με βάση τη μέση ηλικία στην οποία οι γονείς των εθελοντών εμφάνισαν Αλτσχάιμερ.

Πρέπει πάντως να υπογραμμιστεί ότι η κληρονομική μορφή Αλτσχάιμερ που μελέτησαν οι ερευνητές από τις ΗΠΑ ευθύνεται για ποσοστό μικρότερο του 1% επί του συνόλου των περιπτώσεων της ασθένειας. Ετσι δεν μπορεί κανείς να προσδιορίσει εάν θα καθίσταται κάποια ημέρα δυνατή η ανίχνευση της μη κληρονομικής μορφής Αλτσχάιμερ τόσες δεκαετίες πριν. Σε κάθε περίπτωση οι ειδικοί υπογραμμίζουν ότι τα νέα ευρήματα είναι πολύτιμα σε ό,τι αφορά την ανάπτυξη νέων θεραπειών για μια ασθένεια η οποία σήμερα είναι στην ουσία ανίατη.

Όπως ανέφερε ο επικεφαλής της μελέτης Ράνταλ Μπέιτμαν «ανακαλύψαμε ότι εμφανίζεται στον εγκέφαλο μια σειρά αλλαγών δεκαετίες προτού τα συμπτώματα της Αλτσχάιμερ γίνουν ορατά από τους ασθενείς ή τις οικογένειές τους. Αυτή η διαδοχική ακολουθία γεγονότων μπορεί να προσφέρει ένα ‘χρονοδιάγραμμα’ σχετικά με την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Καθώς μαθαίνουμε ολοένα και περισσότερα πράγματα σχετικά με την Αλτσχάιμερ αυτό το ‘χρονοδιάγραμμα’ μπορεί να αποδειχθεί ανεκτίμητο σε ό,τι αφορά την ανάπτυξη φαρμάκων και τη διενέργεια κλινικών δοκιμών αυτών των φαρμάκων».

Η δεύτερη μελέτη

Στη δεύτερη, γενετική αυτή τη φορά, μελέτη επιστήμονες από την εταιρεία deCODE Genetics στο Ρέικιαβικ εντόπισαν ότι ορισμένα «τυχερά» άτομα φέρουν μετάλλαξη ενός γονιδίου η οποία σώζει από την εμφάνιση Αλτσχάιμερ. Η μετάλλαξη αυτή – η πρώτη που συνδέεται με προστασία από τη νόσο – αφορά ένα γονίδιο το οποίο παράγει μια πρόδρομη πρωτεΐνη του β-αμυλοειδούς (ΑΡΡ), η οποία φαίνεται να παίζει έναν άγνωστο ρόλο στον εγκέφαλο αλλά οι επιστήμονες υποπτεύονταν επί μακρόν ότι έχει άμεση σχέση με την Αλτσχάιμερ.

Η ΑΡΡ εντοπίστηκε για πρώτη φορά πριν από 25 χρόνια σε ασθενείς με σπάνιες, κληρονομικές μορφές Αλτσχάιμερ οι οποίες «χτυπούν» στη μέση ηλικία. Στον εγκέφαλο η ΑΡΡ διασπάται σε ένα μικρότερο πρωτεϊνικό μόριο που ονομάζεται β-αμυλοειδές.

Εξέταση μετά θάνατον σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ έχει επανειλημμένως δείξει συσσώρευση πλακών β-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο των πασχόντων με αποτέλεσμα να θεωρείται ότι η εναπόθεση πλακών της πρωτεΐνης αυτής αποτελεί το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου. Ωστόσο οι επιστήμονες βρίσκονται επί μακρόν σε αντιπαράθεση σχετικά με το εάν οι πλάκες αυτές αποτελούν την αιτία της νευροεκφυλιστικής ασθένειας ή αν είναι το αποτέλεσμα άλλων βιοχημικών αλλαγών που συνδέονται με αυτή.

Το τελευταίο εύρημα, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Νature», συνάδει με πρόσφατα αποτελέσματα άλλων γενετικών μελετών και «χαρίζει» στο β-αμυλοειδές τον… τίτλο του κύριου υπόπτου για εμφάνιση της Αλτσχάιμερ. Το γεγονός αυτό μαρτυρεί ότι το β-αμυλοειδές πρέπει να αποτελέσει και τον κύριο θεραπευτικό στόχο σε ό,τι αφορά την αντιμετώπιση της νόσου, σύμφωνα με τον Ρούντολφ Τάντζι, νευρολόγο στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης που ήταν μέλος μιας εκ των τεσσάρων ομάδων που ανακάλυψαν τον ρόλο της ΑΡΡ τη δεκαετία του 1980.

Αν επιβεβαιωθεί ότι το β-αμυλοειδές αποτελεί την κύρια αιτία της Αλτσχάιμερ θα ενισχυθούν οι προσπάθειες ανάπτυξης φαρμάκων που θα μπλοκάρουν τον σχηματισμό πλακών του στον εγκέφαλο προλαμβάνοντας έτσι τη νόσο, τονίζει ο Κάρι Στεφάνσον, επικεφαλής της νέας μελέτης από τη deCODE Genetics. O δρ Στεφάνσον και η ομάδα του εντόπισαν τη μετάλλαξη του γονιδίου συγκρίνοντας το γονιδίωμα 1.795 Ισλανδών με το ιατρικό ιστορικό τους. Στη συνέχεια οι ερευνητές μελέτησαν τη μετάλλαξη αυτή σε σχεδόν 400.000 επιπλέον Σκανδιναβούς.

Η σπάνια μετάλλαξη που εντόπισαν οι επιστήμονες έχει τεράστια προστατευτική επίδραση στα άτομα που κληρονομούν έστω και ένα μόνο αντίγραφό της. Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης τη μετάλλαξη φέρει περίπου το 0,5% των Ισλανδών καθώς και το 0,2%-0,5% των Φινλανδών, των Σουηδών και των Νορβηγών. Τα άτομα αυτά έχουν σε σχέση με τους υπόλοιπους που δεν φέρουν τη μετάλλαξη πενταπλάσιες πιθανότητες να φθάσουν στα 85 έτη τους χωρίς να διαγνωσθούν με Αλτσχάιμερ. Συγχρόνως ζουν περισσότερο εμφανίζοντας 50% μεγαλύτερες πιθανότητες να γιορτάσουν τα 85^α γενέθλιά τους.

tovima.gr